Στα παιδιά εκδηλώνεται με ίκτερο, κνησμό, αυξημένα χολικά οξέα στον ορό (sBA), δυσαπορρόφηση και καθυστέρηση της ανάπτυξης.

Η PFIC είναι μια σοβαρή πάθηση που επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής, μπορεί να οδηγήσει σε ηπατική νόσο τελικού σταδίου και σε ανάγκη για μεταμόσχευση. Ως εκ τούτου, η έγκαιρη διάγνωση και η αποτελεσματική παρέμβαση είναι καθοριστικές για την αναστολή της εξέλιξης της νόσου. Επίσης, κομβικής σημασίας είναι η οργάνωση της μετάβασης των ασθενών από τη φροντίδα των παιδιάτρων στα ιατρεία ενηλίκων ενώ απαιτείται περαιτέρω ευαισθητοποίηση για τη διάγνωση της νόσου και σε ενήλικες ασθενείς με ιδιοπαθή χολόσταση.

Η διάγνωση της PFIC γινόταν παλαιότερα με τη συνεκτίμηση των συμπτωμάτων, των εργαστηριακών εξετάσεων, του απεικονιστικού ελέγχου και της βιοψίας ήπατος. Σήμερα, είναι δυνατή η ανίχνευση των γονιδιακών μεταλλάξεων που ευθύνονται για την εκδήλωση της νόσου και αποτελεί το “gold standard” για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Οι θεραπευτικές παρεμβάσεις στην PFIC αποσκοπούν κυρίως στην άμβλυνση των συνεπειών της χρόνιας χολόστασης με αντιμετώπιση του κνησμού και υποκατάσταση των διατροφικών ελλειμμάτων.

Πρόσφατα, μια νέα κατηγορία φαρμάκων, οι αναστολείς των ειλεϊκών μεταφορέων των χολικών οξέων (IBAT) έχουν λάβει ένδειξη για τη θεραπεία της PFIC. Τα φάρμακα αυτά μειώνουν τα επίπεδα των χολικών οξέων στον ορό και βελτιώνουν σημαντικά τον κνησμό ενώ υπάρχουν ενδείξεις ότι μπορεί να επηρεάζουν θετικά τη φυσική πορεία της νόσου αυξάνοντας την επιβίωση και μειώνοντας την ανάγκη για μεταμόσχευση ήπατος.

Προσοχή! Επιτρέπεται η αναδημοσίευση των πληροφοριών του παραπάνω άρθρου ή μέρους αυτών μόνο αν αναφέρεται ως πηγή το https://paidis.com/ και υπάρχει ενεργός σύνδεσμος.