Το σπέρμα των ανδρών αλλάζει με την ηλικία, αυξάνοντας τον κίνδυνο για γενετικές ασθένειες στα παιδιά

Νέα μελέτη του Wellcome Sanger Institute αποκαλύπτει ότι με την ηλικία, το σπέρμα των ανδρών «εξελίσσεται» με τρόπο που αυξάνει τον κίνδυνο γενετικών ασθενειών στα παιδιά.

Μια πρωτοποριακή μελέτη από το Wellcome Trust Sanger Institute και το King’s College London αποκαλύπτει ότι όσο οι άνδρες μεγαλώνουν, οι πιθανότητες να μεταφέρουν στα παιδιά τους επιβλαβείς γενετικές μεταλλάξεις αυξάνονται — όχι απλώς λόγω ηλικίας, αλλά εξαιτίας μιας «κρυφής» εξελικτικής διαδικασίας που ευνοεί αυτές τις μεταλλάξεις μέσα στους όρχεις.

Το σπέρμα «επιλέγει» τις μεταλλάξεις

Οι ερευνητές, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία NanoSeq, ανέλυσαν δείγματα σπέρματος από 81 υγιείς άνδρες ηλικίας 24 έως 75 ετών. Η τεχνική αυτή επιτρέπει εξαιρετικά ακριβή ανάλυση του DNA, εντοπίζοντας μεταλλάξεις με ακρίβεια εκατοντάδων δισεκατομμυρίων βάσεων.

Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι περίπου 2% των σπερματοζωαρίων από άνδρες γύρω στα 30 έφεραν μεταλλάξεις που συνδέονται με ασθένειες. Το ποσοστό αυτό ανέβηκε στο 3–5% για άνδρες ηλικίας 43 έως 74 ετών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, σχεδόν 1 στα 20 σπερματοζωάρια περιείχε δυνητικά επικίνδυνη γενετική αλλαγή.

Το πιο ανησυχητικό εύρημα, όμως, είναι ότι οι μεταλλάξεις αυτές δεν είναι τυχαίες. Ορισμένες δίνουν πλεονέκτημα στα κύτταρα που τις φέρουν, βοηθώντας τα να πολλαπλασιάζονται πιο γρήγορα μέσα στους όρχεις — ένα είδος «φυσικής επιλογής» σε μικροκλίμακα, που τελικά αυξάνει τις πιθανότητες να μεταφερθούν στους απογόνους.

Περισσότεροι από 40 «ύποπτοι» γονιδιακοί στόχοι

Η μελέτη εντόπισε 40 γονίδια που φαίνεται να ευνοούνται από αυτή τη διαδικασία, πολλά από τα οποία σχετίζονται με νευροαναπτυξιακές διαταραχές και κληρονομικούς καρκίνους. Δεκατρία από αυτά ήταν ήδη γνωστά, αλλά οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι ο αριθμός των εμπλεκόμενων γονιδίων είναι πολύ μεγαλύτερος από ό,τι πίστευαν μέχρι σήμερα.

Ο δρ. Matthew Neville, επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, δήλωσε:

«Περιμέναμε να βρούμε κάποια ίχνη φυσικής επιλογής στο σπέρμα, αλλά δεν φανταζόμασταν πόσο έντονα επηρεάζει τον αριθμό των μεταλλάξεων που συνδέονται με σοβαρές ασθένειες.»

Οι επιπτώσεις για τα παιδιά και τους μελλοντικούς γονείς

Αν και οι περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις δεν οδηγούν απαραίτητα σε γέννηση ή υγιές έμβρυο —καθώς κάποιες μπορεί να εμποδίσουν τη γονιμοποίηση ή να προκαλέσουν αποβολή— η αυξανόμενη συχνότητά τους με την ηλικία σημαίνει ότι οι πατέρες μεγαλύτερης ηλικίας έχουν υψηλότερο κίνδυνο να μεταδώσουν κάποια βλαβερή αλλαγή στο DNA.

Σύμφωνα με τον καθηγητή Matt Hurles, διευθυντή του Sanger Institute:

«Ορισμένες αλλαγές στο DNA όχι μόνο επιβιώνουν, αλλά ευδοκιμούν μέσα στους όρχεις. Αυτό σημαίνει ότι οι άνδρες που αποκτούν παιδιά αργότερα στη ζωή τους μπορεί να έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να περάσουν μια επικίνδυνη μετάλλαξη στα παιδιά τους.»

Η ομάδα ελπίζει ότι τα ευρήματα θα βοηθήσουν στη βελτίωση των γενετικών ελέγχων και στην κατανόηση του πώς ο τρόπος ζωής και το περιβάλλον επηρεάζουν τη γενετική υγεία των επόμενων γενεών.

Παράλληλες έρευνες και νέα ερωτήματα

Μια δεύτερη μελέτη, επίσης δημοσιευμένη στο Nature από ερευνητές του Harvard Medical School και του Sanger Institute, εξέτασε το φαινόμενο από άλλη σκοπιά: αναλύοντας DNA από περισσότερα από 54.000 τρίδυμα γονέων–παιδιών. Τα αποτελέσματα εντόπισαν πάνω από 30 γονίδια που δίνουν στα κύτταρα του σπέρματος «ανταγωνιστικό πλεονέκτημα» — συμπεριλαμβανομένων πολλών που σχετίζονται με σπάνιες αναπτυξιακές παθήσεις και καρκίνο.

Οι επιστήμονες υπογραμμίζουν ότι οι γνώσεις αυτές δεν πρέπει να προκαλούν πανικό, αλλά να βοηθήσουν στην καλύτερη ενημέρωση των μελλοντικών γονέων.

Πηγή: Wellcome Trust Sanger Institute, Nature, ScienceDaily (19 Οκτωβρίου 2025)
Μελέτη: Sperm sequencing reveals extensive positive selection in the male germline

Προσοχή! Επιτρέπεται η αναδημοσίευση των πληροφοριών του παραπάνω άρθρου ή μέρους αυτών μόνο αν αναφέρεται ως πηγή το https://paidis.com/ και υπάρχει ενεργός σύνδεσμος.